Mutaciones cromosómicas y genómicas

 ⇒Una MUTACIÓN desde el punto de vista macromolecular es un cambio en la estructura de uno o varios cromosomas o bien un cambio en el número de cromosomas de un individuo. Son las MUTACIONES CROMOSÓMICAS y GENÓMICAS

CROMOSÓMICAS cambios en la estructura de uno o varios cromosomas

*DELECCIÓN Falta una parte de un cromosoma, por ejemplo la delección del brazo corto del cromosoma nº 5 produce el Síndrome de maullido de gato. 

Cariotipo de una niña con síndrome de maullido de gato

Este síndrome fue descrito en el año 1963 por Jerome Lejeune y uno de los síntomas tempranos más característicos es un llanto monocromático y agudo semejante al maullido de un gato. Los afectados por este síndrome suelen presentar microcefelia, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y peso muy bajo al nacer.

*DUPLICACIÓN Una parte de un cromosoma está repetido dos veces

*TRASLOCACIÓN Delección + duplicación  (un tipo raro de Síndrome de Down se produce por traslocación)

GENÓMICAS cambio en el número total de cromosomas

*ANEUPLOIDÍA afecta a un solo par de cromosomas

       - TRISOMÍA si en vez de 2 cromosomas homólogos hay 3 (como sucede en el caso del Síndrome de Down (trisomía del cromosoma nº 21), el Síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma nº 18), el Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma nº 13), el Síndrome de superhembra (XXX) y el Síndrome de Klinefelter (XXY).

Cariotipo de un niño con síndrome de Down

El Síndrome de Down fue descrito por primera vez en el año 1866 por John Langdon Down, pero no se supo la causa que lo originaba hasta que en el año 1958 Jerome Lejeune explicó que esta anomalía se debia a la posesión de tres cromosomas nº21. Los niños con Síndrome de Down presentan un grado variable de discapacidad cognitiva, retraso en el crecimiento e hipotonía muscular  y tienen una mayor probabilidad de padecer problemas cardiacos, digestivos y hormonales. Uno de cada 800 niños nace con trisomía del cromosoma nº21 

El riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.

    

           - MONOSOMÍA si en vez de 2 cromosomas homólogos hay solo 1 como sucede en el Síndrome de Turner (XO).

Cariotipo con un solo cromosoma X. Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner fue descrito por primera vez por Henry H. Turner en el año 1938. Una mujer con Síndrome de Turner solo posee un cromosoma sexual, son hembras con aspecto infantil, estériles y de estatura baja. pero pueden con supervisión médica llevar una vida aceptable. Se trata de la única monosomía viable (la falta de un solo autosoma resulta siempre letal)

*POLIPLOIDÍA afecta a todos los cromosomas del individuo, es el caso de los triploides con tres cromosomas en cada par (3n), tetrahaploides con 4 en cada par (4n), hexahaploides seis en cada par (6n).

Cariotipo de un embrión con triploidía

Generalmente los afectados por una triploidía en la especie humana no son viables, se produce un retraso en el desarrollo muy prematuro y múltiples defectos congénitos como anomalías en el eje neural, faciales, cardiacas, malformaciones genitales, etc.

La triploidía suele ser letal en el periodo prenatal o neonatal temprano.