Un gen cuya expresión desencadena la muerte de un individuo antes de que llegue a su edad reproductora se denomina GEN LETAL (el primer gen letal fue descubierto en ratones por el biólogo francés Lucien Cuénot), si lo que produce es un empeoramiento de su calidad de vida, un daño orgánico o un acortamiento de su ciclo vital se conoce como GEN DELETÉREO. Tanto unos como otros pueden ser dominantes o recesivos.
Un ejemplo de gen letal es el que produce la enfermedades de Tay-Sachs y un ejemplo de gen deletéreo es el responsable de la enfermedad de Huntington.
La enfermedad de Tay-Sachs se debe a un alelo recesivo situado en el cromosoma 15 producida por la ausencia del enzima hexosaminidasaA (encargada de la degradación de los gangliósidos) que ocasiona una acumulación excesiva de gangliósidos en las neuronas cerebrales. Al ser un alelo recesivo, para que un individuo padezca la enfermedad ha de heredar el gen de ambos progenitores, ya que solo la padecen los individuos homocigóticos recesivos. (los individuos heterocigóticos no desarrollan la enfermedad, pero son portadores del gen y pueden transmitirlo a sus descendientes). Este gen letal es particularmente común en la población judía askenazí en la que el 3,7% de la población es portadora del gen.
En la mayoría de los casos esta enfermedad, que afecta al cerebro y el Sistema Nervioso Central, se desencadena mientras el bebé se halla en el útero materno, los síntomas aparecen en el recién nacido en los primeros meses de edad y normalmente se produce un rápido empeoramiento que conduce a la muerte antes de cumplir 5 años. Muy raramente hay individuos en los que la enfermedad se manifiesta de forma más tardía, entre los síntomas mas frecuentes cabe destacar afectaciones del oido y la vista, problemas al tragar, pérdida del equilibrio, demencia, retraso mental, parálisis muscular, retardo del crecimiento y ataques epilépticos.
La enfermedad de Huntington o corea de Huntington, es una rara enfermedad neurodegenerativa que provoca un acortamiento de la vida del indivíduo y, a diferencia de la enfermedad de Tay-Sachs, es producida por un alelo dominante por lo que se manifiesta en heterocigosis. Normalmente se desarrolla entre los 30 y 50 años y progresa muy lentamente. Los principales síntomas que produce son: alteraciones motoras y psiquicas, por lo que se producen movimientos extraños en las extremidades, en las etapas finales se mantienen en el tiempo provocando dolor, también se producen dificultades en el habla, problemas de deglución, demencia, pérdida de memoria, etc. Esta enfermedad se debe a la degeneración que sufren el nucleo caudado y el putamen, ganglios basales del interior del cerebro encargados de la regulación de los movimientos precisos.
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