En la especie humana hay algunos caracteres que, sin tener nada que ver con el sexo, los genes que los regulan se encuentran situados en un cromosoma sexual. Es por eso por lo que se heredan ligados al sexo.
Uno de los casos más conocidos de
herencia ligada al sexo es el de la
Hemofilia.
La Hemofilia se produce como consecuencia de en un fallo en la producción de un factor de coagulación sanguínea (una proteína) por lo que, los individuos afectados, tendrán problemas para controlar las hemorragias.
Hay esencialmente tres tipos de Hemofilia A, B y C que se producen como consecuencia de un problema en la producción de los factores de coagulación VIII, IX y XI respectivamente.
La más importante por su incidencia es la A que se da en uno de cada 5000 varones nacidos
La Hemofilia B es menos frecuente 1 de cada 100000 varones vivos.
La C se diferencia de las dos anteriores por que se debe a herencia autosómica y por tanto no va ligada al sexo, pueden padecerla tanto hombres como mujeres, alrededor de 1 de cada 100000 nacidos.
Tanto la Hemofilia A como la B residen en un gen recesivo situado en el cromosoma X
Si representamos ese gen recesivo con una
X
Un hombre podrá ser:
---XY será normal por no poseer el gen de la Hemofilia
---XY será
HEMOFÍLICO pues el gen
X, a pesar de ser recesivo,
no tiene ningún dominante normal al no tener mas cromosomas X . Tendrá problemas de coagulación (hemorragias frecuentes)
Una mujer podrá ser:
---XX será normal por no poseer ningún gen de la Hemofilia
---XX o
XX tiene un gen de la Hemofilia (rojo),
pero en su otro cromosoma X tiene el gen dominante normal, por lo que la mujer será solamente portadora del gen, no tendrá ningún problema de coagulación ni padecerá de Hemofilia.
---XX cuando se produce en un embrión la combinación de dos genes con el gen de la Hemofilia, ese embrión no es viable y suele producirse un aborto, por lo que
no hay mujeres Hemofílicas.
La herencia de este tipo de genes es
cruzada. Un hombre hemofílico le transmite el gen a todas sus hijas, mientras que son las madres portadoras las que se lo transmiten al 50% de sus hijos varones, que serán HEMOFÍLICOS.
Hay tres posibles cruzamientos en los que intervendría el gen:
(Los individuos hemofílicos están resaltados en amarillo)
La Hemofilia es muy conocida porque la Reina Victoria de Inglaterra era portadora del gen de la hemofilia B, por lo que en su amplia descendencia se produjeron varios abortos y varones hemofílicos. También afectó a la familia real española ya que la mujer de Alfonso XIII, la Reina Victoria Eugenia, era nieta de la Reina Victoria de Inglaterra y también portadora del gen.
