GARROD y la alcaptonuria

Archibald Garrod (1857-1936) Médico inglés hijo de Sir Alfred Baring Garrod  médico del King’s College Hospital que descubrió que un fallo en el metabolismo del ácido úrico era el responsable de la gota.
Archibald estudió Ciencias Naturales en Crist Church Universidad de Oxford, especializándose como médico en el Hospital Sr Bartholomew de Londres, realizando un postgrado en Viena.
Trabajó en varios Hospitales londinenses y se dedicó al estudio de enfermedades y patologías relacionadas con la herencia, descubriendo que la alcaptonuria, una enfermedad hereditaria muy rara, se debía  a un trastorno del metabolismo de dos aminoácidos: la fenilalanina y la tirosina, muy fácil de reconocer por el oscurecimiento de la orina, que de color ámbar pasa a negro al contacto con el aire, debido a la acumulación de ácido homogentisico, como consecuencia de la acción de un gen autosómico recesivo.
Formuló asimismo la hipótesis “un gen, un enzima” y describió la naturaleza recesiva de muchos defectos enzimáticos.
Garrod  fue elegido miembro de la Royal Society y de la Asociación Americana de Médicos y es reconocido actualmente como el precursor de la Patología Molecular Moderna.