miércoles, 27 de abril de 2022

LEJEUNE y las mutaciones cromosómicas


Jérôme Lejeune
 (1926-1994) Médico pediatra y genetista francés que estudió en la Universidad de Paris y trabajó como investigador en el Centro Nacional para la Investigación Científica (CNRS) del que luego sería Director. En el año 1958 descubrió la primera anomalía genética humana el Síndrome de Down ocasionada por una trisomía en el cromosoma 21. También descubrió la causa del Síndrome de Maullido de gato, comprobando que los pacientes que lo padecían tenían una delección del brazo corto del cromosoma 5. Lejeune se caracterizó también por su lucha antiabortista, oponiéndose firmemente a la reforma progresista del Gobierno francés.

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