Las ANEUPLOIDÍAS mas frecuentes son las TRISOMÍAS en las que, en vez de haber un par de homólogos de un determinado cromosoma, hay tres.
1 TRISOMÍAS AUTOSÓMICAS
La trisomía más conocida es la del cromosoma nº 21 o Sindrome de Down, descrito en la entrada del día 25. Las personas que tienen Síndrome de Down tienen una mejor esperanza de vida que los afectados por otras trisomías autosómicas, Este problema afecta a uno de cada 700 nacimientos, pero las probabilidades de sufrirlo aumentan considerablemente al aumentar la edad de la madre.
Existen otras trisomías autosómicas que se presentan con menor frecuencia como:
El Síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma nº 18), fue descubierto por John H. Edwards en el año 1960, la mayor parte de los que la padecen son niñas y su supervivencia es muy baja, no soliendo superar los cinco meses de vida. Suelen ser de tamaño pequeño, con el cráneo deformado, orejas de implantación baja, cuello ancho y presentan dislocación congénita de la cadera. Suelen morir por fallos cardiacos o infecciones respiratorias. La incidencia media es de 1/7.000 nacimientos.
El Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma nº 13), fue descrito por Klaus Patau en el año 1960 en un niño nacido con graves malformaciones, al estudiar su cariotipo vieron que había un cromosoma de más y posteriormente se observó la presencia de tres cromosomas acrocéntricos del grupo D que correspondían al cromosoma nº 13. Los niños afectados por este síndrome presentan una característica fisura palatina, polidactilia y retraso psicomotor grave y no suelen superar los cuatro meses de vida. Su frecuencia, que aumenta con la edad materna, es de un caso de cada 15.000 nacidos.
El Síndrome de Warkany (trisomía del cromosoma nº 8) la posesión de 3 cromosomas nº8 es uno de los síndromes más letales, pues los afectados (más niños que niñas) presentan fallos orgánicos tan graves que se produce un aborto espontáneo alrededor del tercer mes de gestación, se calcula que supone el 0,7% de todos los abortos espontáneos que se producen.
2 TRISOMÍAS EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Las trisomías en los cromosomas sexuales tienen normalmente un mejor pronóstico que la trisomías en los autosomas y la esperanza de vida de los que las padecen es mucho mayor.
El Síndrome de "superhembra" o triple X (XXX) se caracteriza por la posesión de un cromosoma X de mas, las afectadas son niñas o mujeres de coeficiente intelectual normal, con órganos sexuales atrofiados, por lo general más altas que las niñas de su misma edad y en ocasiones tienen dificultades con el lenguaje. Es una trisomía relativamente frecuente pues afecta a una de cada 1.500 niñas
El Síndrome de "supermacho" o síndrome de Jacob (XYY) se caracteriza por la presencia de un cromosoma Y de más, El primer caso fue descrito en el año 1961 por Avery A, Sandberg. Esta anomalía cromosómica es una de las que menos repercusiones tiene de todas las trisomías, (su fenotipo es prácticamenta normal, y por lo general algo mas altos que sus hermanos si los tienen), hasta tal punto que más del 90% de los que la padecen no llegan a conocer su cariotipo. Uno de cada 1.000 niños nacen con este cariotipo.
Las mujeres sufren en ocasiones abortos espontáneos, casi en un 70% de los casos se observa un cariotipo anormal. Del total de las anomalías numéricas, más del 80% son aneuploidías (de ellas casi el 60% son trisomías) y algo más del 15% son poliploidías.
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