El síndrome de Rett

El síndrome de Rett, descubierto en 1966 por el pediatra austriaco Andreas Rett, es un trastorno neurológico de origen genético muy poco frecuente en el que se altera el desarrollo cerebral en edades tempranas. El síndrome de Rett afecta principalmente a las niñas, es un trastorno ligado al cromosoma X (los niños con síndrome de Rett son menos viables y mueren antes de nacer o en los primeros años de vida).

Las niñas con síndrome de Rett se desarrollan con normalidad en los primeros seis meses hasta que, en un momento dado, entre los 12 y los 18 meses, presentan microcefalia y comienzan a perder las habilidades adquiridas: gatear, usar las manos, caminar, etc. con el paso del tiempo presentan deficiencias en la coordinación, comunicación (pierden el habla) y el control de los movimientos voluntarios. Posteriormente pueden aparecer otros síntomas como problemas respiratorios, crisis de irritabilidad y llanto sin motivo aparente. convulsiones y alteraciones del latido cardiaco etc. Las afectadas por este síndrome pueden llegar a la edad adulta.

En el año 1999 la investigadora Ruthie Amir de la Universidad de Baylor (Houston) descubrió el gen  de la proteína MeCP2 (methil CpG binding protein 2) una proteína formada por 486 aminoácidos, de importancia estratégica en el desarrollo de este síndrome.

Esta enfermedad rara está relacionada con la epigenética ya que se origina al unirse la proteína MeCP2 en las islas CpG metiladas cercanas al promotor, lo que desactiva la producción de proteínas por parte del gen correspondiente.

La epidural

La anestesia epidural o peridural es una técnica desarrollada por el médico oscense Fidel Pagés que consiste en la inyección de un anestésico local en el espacio epidural. Este anestésico actuará metaméricamente es decir en la región del cuerpo inferior al espacio intervertebral utilizado.

"La epidural" se realiza con el paciente sentado o en decúbito lateral  y practicándose una punción, previa anestesia local, entre las dos apófisis espinosas vertebrales, buscando el espacio epidural por fuera de la duramadre. Al presionar el émbolo de la jeringa con aire o agua, ofrece resistencia al atravesar músculos o ligamentos pero no al llegar al espacio epidural es allí donde se aplica el anestésico o un catéter si la duración de la intervención así lo requiere. 

Esta técnica ampliamente utilizada en las embarazadas para evitar los dolores del parto se realiza en un espacio intervertebral lumbar y anestesia la parte inferior del cuerpo, por lo que también se puede utilizar para evitar los dolores en otras operaciones quirúrgicas de genitales, pelvis o piernas. Este tipo de anestesia también se puede realizar en las vertebras torácicas  cuando se requiere analgesia postoperatoria en intervenciones torácicas o abdominales.

PAGÉS y la anestesia epidural

Fidel Pagés Miravé (1886-1923)  médico militar español, que estudió en la Universidad de Zaragoza, ingresando en el cuerpo médico del Ejército en el año 1908 y tras su paso por la Academia de Sanidad Militar, fue destinado a Melilla en plena guerra del Rift, por lo que tuvo que trabajar para establecer diversos hospitales para la atención de los heridos durante la contienda. Allí fue ayudante de cirujano y segundo oficial médico y practicó gran variedad de técnicas traumatológicas y quirúrgicas en heridos de guerra, contribuyendo decisivamente a la modernización de la cirugía en España. Tras su ascenso a primer oficial médico, Trabajó en Tarragona, Toledo y Madrid, donde obtuvo el Doctorado en la Universidad Central en el año 1913. Mas tarde logró el número uno en la oposición a un puesto en el Hospital Provincial de Madrid. Durante la 1ª Guerra Mundial inspeccionó los campos de prisioneros del imperio Austro-Húngaro y realizó operaciones en el Hospital nº 2 de Viena. En el año 1921 publicó un trabajo en la Revista Española de Cirugía y en la Revista de Sanidad Militar denominado "Anestesia metamérica" en el que por primera vez se describía la técnica de la anestesia epidural empleada en la intervención de 43 enfermos.

En memoria de Pagés, la (SEDAR) Sociedad Española de Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del Dolor concede desde 1957 cada dos años un premio que lleva su nombre.

PRUSINER y los priones

Stanley B. Prusiner (1942) médico estadounidense, comenzó a estudiar en el Instituto Walnut Hills en Cincinnati, pasando luego a la Universidad de Pennsylvania donde terminó sus estudios de Medicina, Tras su paso por el Instituto Wenner-Gren de Estocolmo donde trabajó junto a Olov Lindberg, comenzó a pensar en dedicarse a la investigación biomédica. De nuevo en Filadelfia se doctoró en medicina.. Se formó como interno en medicina en la Universidad de California en San Francisco durante los años 68 y 69 y luego completó su residencia en el Departamento de Neurología, posteriormente fue profesor de Neurología y Bioquímica en dicha Universidad.

Prusiner estudió pacientes con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y llegó a la conclusión que el agente que provoca dicho trastorno no es un virus como se pensaba hasta entonces, sino una simple proteína, carente de material genético, conocida como prión. Un prión era el agente responsable del scrapie de las ovejas, del Kuru, de la enfermedad de las vacas locas y de su equivalente humano la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Aunque los científicos de la época no creyeron en sus investigaciones, al no reconocer que una simple proteína pudiera ser un agente con capacidad infectiva, el tiempo le dio la razón y más tarde se reconoció la importancia de sus descubrimientos, por lo que fue galardonado con el Premio Wolf de Medicina en 1965, con el premio Potamkin de la Academia Estadounidense de Neurología en 1991, con el premio Albert Lasker de investigación médica en 1994  y con el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1997 por la extraordinaria importancia del descubrimiento de los priones.