El síndrome de Rett, descubierto en 1966 por el pediatra austriaco Andreas Rett, es un trastorno neurológico de origen genético muy poco frecuente en el que se altera el desarrollo cerebral en edades tempranas. El síndrome de Rett afecta principalmente a las niñas, es un trastorno ligado al cromosoma X (los niños con síndrome de Rett son menos viables y mueren antes de nacer o en los primeros años de vida).
Las niñas con síndrome de Rett se desarrollan con normalidad en los primeros seis meses hasta que, en un momento dado, entre los 12 y los 18 meses, presentan microcefalia y comienzan a perder las habilidades adquiridas: gatear, usar las manos, caminar, etc. con el paso del tiempo presentan deficiencias en la coordinación, comunicación (pierden el habla) y el control de los movimientos voluntarios. Posteriormente pueden aparecer otros síntomas como problemas respiratorios, crisis de irritabilidad y llanto sin motivo aparente. convulsiones y alteraciones del latido cardiaco etc. Las afectadas por este síndrome pueden llegar a la edad adulta.
En el año 1999 la investigadora Ruthie Amir de la Universidad de Baylor (Houston) descubrió el gen de la proteína MeCP2 (methil CpG binding protein 2) una proteína formada por 486 aminoácidos, de importancia estratégica en el desarrollo de este síndrome.
Esta enfermedad rara está relacionada con la epigenética ya que se origina al unirse la proteína MeCP2 en las islas CpG metiladas cercanas al promotor, lo que desactiva la producción de proteínas por parte del gen correspondiente.
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