Conceptos básicos de Genética

Un individuo puede presentar dos tipos de caracteres:

      - HEREDABLES: color del pelo, color de ojos, grupo sanguíneo, etc.

               (Estos caracteres dependen de los genes de sus cromosomas)

      - NO HEREDABLES: moreno de playa, cicatrices, pelo teñido, etc.

               (Estos caracteres dependen de las circunstancias del medio ambiente)

Los CARACTERES HEREDABLES pueden ser:

       - Específicos (propios de una especie): cuello jirafa, trompa elefante, rayas cebra.

       - Raciales (propios de una raza) ojos rasgados, labios gruesos, color de la piel.

       - Constitutivos (pueden tenerlos muchas especies) ojos azules: hombre, cerdo, perro, flores rojas: amapola, rosa, tulipán,  .

Los CARACTERES HEREDITARIOS pasan de padres a hijos  ⟹ HERENCIA BIOLÓGICA 

La GENÉTICA es la ciencia que estudia los mecanismos de la HERENCIA         
Los GENES son porciones de cromosoma (DNA) capaces de dotar al individuo que los posee de un determinado carácter genético. El concepto de GEN fue propuesto por Johannsen en1909.
La DOTACIÓN GENÉTICA es el conjunto de genes que posee un individuo en sus cromosomas.
El LOCUS (Lugar) es la altura a la que está situado un gen en su correspondiente cromosoma.
Los MAPAS CROMOSÓMICOS son un esquema en el que figuran los LOCUS de los genes de todos los cromosomas de una especie

Excepto gametos que son haploides (n) y los hematíes (derivados celulares sin núcleo) todas las células de un hombre (75 billones) poseen la misma información genética ya que proceden de una sola célula  ➟  el CIGOTO por sucesivas mitosis.  Susumu Tonegawa en 1983 comprobó que tampoco tienen toda la información genética los linfocitos B y T Los Linfocitos B y T pierden durante la maduración grandes porciones de DNA.

 

Cada carácter hereditario depende al menos de un par de genes situados a la misma altura en dos cromosomas homólogosque se denominan GENES ALELOMORFOS O ALELOS

Ejemplo: en Drosophila melanogaster (mosca del vinagre o de la fruta)

Hay moscas con las alas largas A (normales) y moscas con las alas vestigiales a (diminutas)

El gen de alas largas A es dominante

El gen de alas vestigiales a es recesivo

Para un individuo existen pues las siguientes posibilidades:

Genotipo       Fenotipo

AA             alas largas          HOMOCIGÓTICO  DOMINANTE      (RAZA PURA)

 aa           alas vestigiales       HOMOCIGÓTICO  RECESIVO      (RAZA PURA)

Aa o Aa     alas largas                   HETEROCIGÓTICO                     (HÍBRIDO)           

Se denomina CARÁCTER DOMINANTE al que se manifiesta en heterocigosis A

Se denomina CARÁCTER RECESIVO al que no se manifiesta en heterocigosis a

Johannsen en1911 estableció los conceptos de GENOTIPO y  FENOTIPO

GENOTIPO  Son los genes que presenta un individuo en sus cromosomas
FENOTIPO Caracteres externos que presenta un individuo (pueden depender del medio ambiente)

Si un individuo presenta FENOTIPO RECESIVO (alas vestigiales) su GENOTIPO es
obligatoriamente HOMOCIGÓTICO RECESIVO  aa

Si un individuo presenta FENOTIPO DOMINANTE (alas largas) su GENOTIPO no lo sabemos, puede ser HOMOCIGÓTICO DOMINANTE AA o HETEROCIGÓTICO Aa

El "Flysch" de Zumaia

El término "Flysch" viene del alemán flissen (fluir, deslizar) y sirvió para denominar una formación en los Alpes suizos que al presentar una fuerte pendiente, se deslizaba ladera abajo. El término "flysch" se utiliza hoy para designar lugares con una estratificación muy acusada donde se alternan materiales duros y blandos.

El "Flysch" de Zumaia es un enclave geológico de singular interés que comprende unos 8Km del litoral entre Deba y Zumaia  en la costa guipuzcoana.
El afloramiento se compone de materiales que abarcan casi 50 millones de años desde el Cretácico inferior, hace 105 millones de años (Deba), hasta el Eoceno hace 52 millones de años (Zumaia). En conjunto comprende los periodos  Cretácico, Paleoceno y Eoceno.

El "Flysch" de Zumaia es importante no solo por su extraordinaria belleza sino por ser una ventana abierta para el estudio de la historia reciente de la tierra. La disposición casi vertical de los estratos en la costa ha permitido a los científicos seguir con detenimiento y precisión la historia geológica del planeta durante esos 50 millones de años.

La costa de Zumaia es trascendental porque entre los estratos de sus acantilados se encuentran nada menos que 2 estratotipos correspondientes a los límites Daniense/Selandiense (60,5 millones de años) en el que se produjo un gran descenso del nivel del mar y Selandiense/Thanetiense (58,7 millones de años) que corresponde a una inversión de los polos magnéticos terrestres. Estos dos límites están  señalados con dos clavos dorados (Golden Spike) por la Internacional Commission on Stratigraphy (ICS). (Ver la entrada del 26 de noviembre de 2018).

En su proximidad también se han determinado dos límites de gran importancia: el límite Paleoceno/Eoceno (55,8 millones de años) correspondiente a un gran calentamiento climático y el límite Cretácico/Paleógeno (65,5 millones de años) relacionado con la caída de un meteorito en Yucatán que provocó una gran extinción (sucumbieron mas del 70% de las especies que habitaban la tierra, entre ellas todos los Ammonites y los Dinosaurios) (ver entrada del 6 de noviembre de 2018).

RNA (Ácido ribonucleico)

El RNA es una molécula de peso molecular comprendido entre 25.000 (tRNA) y 1.700.000 (rRNA)
Es normalmente monocatenaria (bicatenaria en reovirus)
El RNA está constituido por la unión de nucleótidos, cada nucleótido esta formado por:
          Una molécula de β-DRibofuranosa
          Una molécula de ácido fosfórico
          Una base nitrogenada púrica o pirimidínica (Las bases del RNA pueden ser CITOSINA, URACILO, ADENINA o GUANINA

¡¡¡ NUNCA HAY TIMINA EN EL RNA !!!

 TIPOS DE RNA

DOISY y la vitamina K

Edward Adelbert Doisy (1893-1986) Fisiólogo estadounidense, realizó sus estudios en las Universidades de Illinois y Harvard, trabajó en el Departamento de Bioquímica de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington y se dedicó al aislamiento de hormonas como la estrona o foliculina, el estradiol y el estriol, que actúan a nivel del útero y glándulas mamarias. También se dedicó al estudio del metabolismo de la creatina y el ácido úrico.
Hoy se conoce a Doisy esencialmente por el descubrimiento de la vitamina K (filoquinona) en el año 1939, (su nombre químico es dimetiltriescualenilmonotetranaftoquinona ¡casi na!). cuando se produce una falta de esta vitamina el individuo tiene problemas con la coagulación sanguínea.
Doisy recibió en el año 1943 el Premio Nobel de Fisiología y Medicina que compartió con Henrik Dam.

Vitaminas

Funk denominó en 1912 VITAMINAS ¿aminas vitales? a un grupo de moléculas de composición química muy variada, imprescindibles en pequeñísimas proporciones para el correcto funcionamiento del metabolismo en los animales (entre 5* y 75** miligramos al día)

Los animales no las pueden sintetizar, por lo que las han de tomar en la dieta (generalmente de vegetales frescos). Su falta produce avitaminosis.

Suelen ser compuestos muy lábiles, que se alteran con el calor, los cambios de pH o el oxígeno del aire.

Algunas de ellas son sintetizadas por bacterias de nuestra flora intestinal $ (Bacterias que viven en nuestro intestino).

CLASIFICACIÓN DE LAS VITAMINAS 

           LIPOSOLUBLES (Insolubles en agua, solubles en disolventes no polares)

                                En exceso producen HIPERVITAMINOSIS (se eliminan mal)

                                 A            D            E            K

            HIDROSOLUBLES (Solubles en agua)

                                En exceso no son nocivas (se eliminan bien por la orina)

                                C             B              (coenzimas)

Vit. LIPOSOLUBLES

Vit. A	RETINOL	Antioxidante	Alteración de la córnea Problemas cutáneos XEROFTALMIA
Vit. D	CALCIFEROL	Metabolismo del Ca SOL--provitamina--Vitamina	RAQUITISMO
Vit. E	TOCOFEROL *	Antioxidante	ESTERILIDAD
Vit. K	FILOQUINONA	Coagulación sanguínea     $

Vit. HIDROSOLUBLES

Vit. C	ÁC.ASCÓRBICO  **	Antioxidante	ESCORBUTO
Vit. B1	TIAMINA	Coenzima de enzimas descarboxilasas      $	NEURITIS beriberi
Vit. B2	RIBOFLAVINA	Forma coenzimas FMN y FAD (Oxido-reducción) $	Enfermedades de la piel
Vit. B3	NICOTINAMIDA	Forma coenzimas NAD y NADP (Oxido-reducción)	PELAGRA dermatitis, diarrea, demencia
Vit. B5	ÁC. PANTOTÉNICO   síntesis humana	Forma la CoA, importante en el metabolismo	Trastornos musculares Fatiga
Vit. B6	PIRIDOXINA	Coenzima de enzimas transaminasas	Alteraciones nerviosas
Vit. B8	BIOTINA	Coenzima de enzimas carboxilasas   $	Trastornos musculares
Vit. B9	ÁC. FÓLICO	Síntesis de bases nitrogenadas   $	Anemia
Vit. B12	CIANOCOBALAMINA	Coenzima de procesos metabólicos de proteínas y ácidos nucleicos. $	Anemia

* dosis diaria 5 mg/día    ** dosis diaria 75 mg/día     $  Sintetizada por bacterias de la flora intestinal

Nummulites

Los nummulites (de nummus=moneda y lithos=piedra) eran un tipo de protozoos foraminíferos bentónicos que vivieron en el mar en el Cenozoico, desde el Paleoceno superior  al Oligoceno inferior (hace alrededor de 66 a 40 millones de años).

Son particularmente abundantes en las calizas del Eoceno y algunas de sus especies son fósiles guía.
Su tamaño era bastante considerable a pesar de que eran organismos unicelulares (hasta 12cm de diámetro), presentaban un caparazón calcáreo muy complejo, de sección ojival, con tabiques radiales oblícuos que formaban numerosas cámaras intercomunicadas con multitud de forámenes por los que emitían finos pseudópodos.
Vivian en facies neríticas de mares someros y cálidos.

Como se puede apreciar en la siguiente imagen, hay dentro de la misma especie formas grandes (macrosféricas) y formas pequeñas (microsféricas) que corresponden a las dos fases reproductivas de su ciclo.

La eclosión de la crisálida

Tras un periodo de aparente quietud, en el que como ya hemos indicado se producen muchos cambios histológicos y anatómicos, en el interior de la crisálida se ha formado ya el imago, tan solo será necesario que la cubierta quitinosa de la crisálida se rasgue y emerja la mariposa.

Si deseas ver la metamorfosis completa de esta mariposa visita
huevo-imago.blogspot.com/

Puedes también ver la crisalidación y la eclosión del imago de la mariposa monarca Danaus plexippus en la siguiente dirección:
oruga-crisalida.blogspot.com/

EIJKMAN y el beri-beri.

Christiaan Eijkman (1858-!930) Biólogo y médico holandés, estudió en la Universidad de Ámsterdam y trabajó en Berlín con Robert Koch, en 1886 viajó a la isla de Java (Indonesia) para estudiar una enfermedad neurodegenerativa que allí era muy común el beriberi. Fue nombrado Director del Instituto de Patología en Yakarta y profesor en la Universidad de Utrecht.
Eijkman descubrió que los pollos que eran alimentados con arroz descascarillado padecían una enfermedad nerviosa muy similar a la humana beriberi, que desaparecía al darle arroz integral con su cascarilla. El principio activo que evitaba el beriberi era la tiamina y se hallaba en la cascarilla del arroz, en la levadura de cerveza y en el hígado de cerdos y vacas.
Funk introdujo el término de VITAMINA ("amina vital") para  definir ciertas sustancias que se requieren en pequeñas dosis y que nuestro organismo no puede sintetizar. Hoy se sabe que la mayor parte de las vitaminas no son aminas.
En el año 1929 Eijkman recibió junto a Hopkins el Premio Nobel de Fisiología y Medicina por sus descubrimientos.

El electrocardiograma

Como se puede ver en la entrada del 18 de abril de 2015, nuestro corazón al latir produce una serie de descargas eléctricas que pueden recogerse mediante electrodos en la piel y llevarlas a un electrocardiógrafo, esas descargas quedarían registradas en una gráfica (el electrocardiograma) y pueden ser estudiadas por los especialistas para ver si existe algún problema cardiaco.
Esta prueba no causa molestia alguna y es completamente inocua para el paciente, solo detecta las descargas eléctricas que emite el propio corazón durante su funcionamiento.

En un electrocardiograma aparecen unos "picos" u ondas que corresponden a la actividad eléctrica de  aurículas y ventrículos, son las ondas P, Q, R, S, T y U que se repiten con cada latido y que se pueden ver en el siguiente gráfico:

La onda P corresponde a la despolarización de las aurículas
El complejo QRS se produce por la despolarización de los ventrículos
La onda T representa la repolarización de los ventrículos
En la interpretación de un electrocardiograma se tienen también en cuenta los intervalos entre ondas así como los segmentos isoeléctricos entre dos ondas.

El electrocardiograma es una técnica muy importante en medicina, pues permite a los especialistas comprobar algunas alteraciones del ciclo cardiaco que presentan sus pacientes  y así poder realizar diagnósticos más precisos.

Fallas normales e inversas

En una FALLA NORMAL como la que vemos en la imagen el labio hundido (bloque de techo)descansa sobre el plano de falla y el labio levantado (bloque de muro) está situado bajo el plano de falla.
En la imagen de la derecha se han coloreado los grupos de estratos para que se vea mejor el desplazamiento de los bloques y la correspondencia de los materiales.

En la siguiente imagen se ven dos fallas normales asociadas, también se han coloreado los estratos en la imagen de la derecha
















Como se puede ver el bloque central, situado entre las fallas 1 y 2, es el bloque de techo de ambas fallas. El bloque de muro de la falla 1 está situado a la izquierda y el de la falla 2 a la derecha.


En las siguientes fotografías dos fallas normales

En las FALLAS INVERSAS por el contrario el bloque de techo es el labio levantado como se puede apreciar en las siguientes fotografías (en ambas situado a la derecha):

Las fallas, al igual que los pliegues, suelen aparecer asociados como en la siguiente imagen en la que se ven varias fallas escalonadas:

Y a veces también aparecen asociados pliegues y fallas: