jueves, 14 de diciembre de 2023

BIRD y la epigenética


Sir Adrian Peter Bird (1947) genetista británico que, tras un estudio de pregrado en la Universidad de Sussex, se doctoró en Bioquímica en la Universidad de Edimburgo en el año 1972. Después de realizar investigaciones postdoctorales en la Universidad de Yale /Estados Unidos) y Zúrich (Suiza), regresó a la Universidad de Edimburgo, trabajando durante 11 años en la Unidad  del Genoma de los Mamíferos MRC, más tarde trabajó en el Instituto de Investigación de Patología Molecular en Viena. En el año 1990 fue nombrado catedrático de Genética en la Universidad de Edimburgo, donde continuó con su labor investigadora. Bird participó en la creación del Centro de Biología Molecular del Wellcome Trust de esa Universidad, del que fue Director durante 12 años. Sus investigaciones se han centrado en el mapeo del estado de metilación de dinucleótidos de las islas CpG, que fueron identificadas por él, y son regiones genómicas cortas que presentan numerosos dinucleótidos CpG normalmente no metiladas, cercanas al promotor de un gen y su papel en el desarrollo de ciertas enfermedades como el sindrome de Rett. También estudió el factor de unión MeCP2 que interviene en la unión.

El grupo de Bird descubrió que la proteína MeCP2 se une a los sitios CpG metilados causando el síndrome de Rett, un trastorno del espectro autista en humanos. En el año 2007 Bird y su grupo publicaron en la revista Science un experimento en el que se conseguía revertir en ratones el síndrome de Rett mediante la reintroducción de un gen MeCP2 funcional, lo que abre la posibilidad de que en el futuro se pueda desarrollar un tratamiento de este síndrome en humanos.


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