Epigenética

Cada uno de nosotros se ha formado a partir de una sola célula diploide con 46 cromosomas (la célula huevo o cigoto ) que se formó al unirse un espermatozoide de nuestro padre haploide (23 cromosomas) con un ovulo de nuestra madre también haploide (23 cromosomas).

Es decir cada uno de nosotros hemos recibido 23 cromosomas de nuestra madre y 23 cromosomas de nuestro padre. Esos 46 cromosomas del cigoto (formados por DNA y proteínas básicas o histonas) contienen toda nuestra información genética.

Durante el desarrollo embrionario, el cigoto se dividirá en dos células y cada una de ellas en otras dos y así sucesivamente. Al final del desarrollo en un hombre adulto se habrán formado a partir de aquella única célula huevo de 25 a 36 billones de células y en principio todas ellas contendrán 46 cromosomas que serán copias idénticas de los 46 cromosomas del cigoto y por tanto serán portadoras de la misma información genética en los genes de su DNA.

En el DNA de los cromosomas están situados nuestros genes, que son capaces de formar proteínas que intervendrán en diversos procesos necesarios para el correcto funcionamiento de nuestro organismo y aunque hasta hace poco se pensaba que el DNA era el único responsable de esa expresión genética, en las últimas décadas se está comprobando la importancia de la EPIGENÉTICA en esa transmisión.

Pero ¿en qué consiste la EPIGENÉTICA?

La actividad de un gen puede variar, sin que cambie la secuencia de las bases de su DNA, si recibe señales externas procedentes de marcadores químicos (modificadores epigenéticos) que influyen en la activación o inactivación de ese gen, por lo que la expresión genética resultaría afectada.

Entre los modificadores epigenéticos más frecuentes tenemos los grupos metilo que provocan la metilación del DNA, uniéndose a las bases nitrogenadas del gen y provocando el bloqueo de su actividad. (los genes desmetilados por el contrario se expresan con normalidad).

Las histonas son proteínas que intervienen en la organización y empaquetamiento del DNA en la cromatina que constituye los cromosomas. Otro de los modificadores epigenéticos es la acetilación de las histonas que relaja la estructura de la cromatina facilitando la activación de los genes al permitir el acceso más fácil de los factores de transcripción (los genes cuyas histonas están desacetiladas tienen más dificultades en su expresión al estar más condensada su cromatina.

Existen otros modificadores químicos que también pueden actuar sobre las histonas, como la fosforilación (unión de grupos fosfato), metilación (unión de grupos metilo) o la ubiquitización (unión de una pequeña proteína denominada ubiquitina), que pueden influir en la expresión de un gen en determinadas circunstancias.